rootml (page 4)

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją typu utraty funkcji w genie RUNX2, kodującym czynnik transkrypcyjny CBFA1 w locus 6p21.1.…

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie FGFR2 w locus 10q26.13. Pierwotnie charakteryzuje się kraniosynostozą, hipoplazją środkowej części…

Ważną rolę w patogenezie ZZSK odgrywają czynniki genetyczne. Udowodniono, że markerem genetycznym choroby jest antygen HLA B27 w…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym filaminę B (FLNB) w locus 3p14.3. Jest rodzajem osteochrondrodysplazji, charakteryzującym…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie COL3A1 w locus 2q32.2. Jak wszystkie typy zespołu charakteryzuje się manifestacjami…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana najczęściej mutacją w genie łańcucha alfa-1 kolagenu V (COL5A1) w locus 9q34.3 Grupa zespołów…

Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie homeotycznym ALX3 w locus 1p13.3. Rozpoznawana jest u pacjentów, u których…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym receptor 2 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR2) w locus 10q26.13. Charakteryzuje…

Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją w genie FGD1 w locus Xp11.22. Nazywana jest także dysplazją twarzowo-genitalną.…

Choroba sprzężona z chromosomem X, spowodowana mutacją w genie kodującym ATPazę transportującą jony Cu(2+)ATP7A w locus Xq21.1. Mutacja…