Dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba spichrzeniowa, wynikająca z mutacji w genie ATP7B na chromosomie 13q14.3, który bierze udział w…
rootml (page 32)
Celiakia
W patogenezie celiakii znaczącą rolę, obok czynników środowiskowych, odgrywają czynniki genetyczne. Podatność na chorobę wiąże się z posiadaniem…
Niedobór butyrylocholinoesterazy
Butyrylocholinoesteraza jest enzymem, występującym w surowicy, wątrobie, trzustce i innych tkankach. Jest bardzo istotny z klinicznego punktu widzenia,…
Oporność na zakażenie wirusem HIV-1
Na oporność na zakażenie wirusem HIV-1 i ewentualną progresję zakażenia w AIDS ma wpływ wiele genów. Zauważono, że…
Hipertermia złośliwa
Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie kodującum rianodynę (RYR1 na chromosomie 19q13) Jest ona jedną z…
Identyfikacja genotypu związanego z aktywnością enzymu VKOR (metabolizm warfaryny)
W skład dużej rodziny cytochromu P450 wchodzi także cytochrom P2C9. Gen kodujący tę izoformę zmapowany został na chromosomie…
Ocena aktywności cytochromów
Cytochrom P2C19 to bardzo ważny enzym, metabolizujący wiele leków przyjmowanych przez współczesnych pacjentów. Należy do rodziny cytochromu P450.…
Prognozowanie terapii zakażenia HCV
Na podatność bądź oporność na zakażenie wirusem HCV ma wpływ kilka genów. Jednym z nich jest IL28B na…
Porfiria
Choroba autosomalna dominująca, która powodowana jest najczęściej mutacjami w genach HMBS na chromosomie 11q23, PPOX na chromosomie 1q23,…
Zespół Segawy
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie TH na chromosomie 11p15. Jest to neurologiczne schorzenie, które objawia się…