rootml (page 16)

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie cystatyny C (CST3 w locus 20p11.2). Jej istotą jest odkładanie amyloidu…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest powodowana mutacją genu B3GLCT w locus 13q12.3. Charakteryzuje się występowaniem tzw.…

Choroba powodowana najczęściej mutacją genu parkiny (PARK2 na chromosomie 6q26). Postać recesywna charakteryzuje się wczesnym początkiem wystąpienia objawów…

Powodowana mutacją heterozygotyczną w genie alfa-synukleiny (SNCA) na chromosomie 4q22. Jest drugą co do częstości chorobą neurogenną, po…

Choroba powodowana mutacją genu L1CAM w locus Xq28, kodującego cząsteczkę adhezyjną L1. Jest najbardziej powszechną formą dziedzicznego wodogłowia.…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją heterozygotyczną genu ATP1A3, który koduje podjednostkę alfa-3 N,K-ATP-azy w locus…

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana głównie mutacją genu PHOX2B na chromosomie 4p13. Jest zespołem wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, który charakteryzuje…

Choroba powodowana szeregiem mutacji wielu różnych genach, m.in SPG20, SPG21, SPG7, SPG11, KIF5A, REEP1, CYP7B1, SPAST, ZFYVE26 i…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genach SPG7 na chromosomie 16q24, który koduje parapleginę. Charakteryzuje się postępującą słabością…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną genu SPRED1 na chromosmie 15q13.2, który koduje negatywny regulator szlaku RAS-MAPK, podobny…