Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie MYH3 na chromosomie 17p13. Nazywana jest także dysplazją czaszkowo-nadgarstkowo-stępową. Klinicznie objawia…
rootml (page 6)
Zespół Gorlina
Choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Jest związana z mutacjami w genie PTCH1 na chromosomie 9q22.3. Zespół objawia się…
Zespół McCune-Albrigta
Fenotyp choroby związany jest ze wczesnymi embrionalnymi postzygotycznymi somatycznymi mutacjami aktywującymi lub mutacjami nabycia funkcji w genie GNAS…
Zespół Escobara
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie CHRNG, kodującym podjednostkę gamma receptora acetylocholinowego w locus 2q37.1. Należy do…
Krzywica hipofosfatemiczna (forma dominująca)- ADHR
Forma krzywicy hipofosfatemicznej dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie kodującym rodzinę czynników wzrostu fibroblastów (FGF23)…
Krzywica hipofosfatemiczna (forma sprzężona z chromosomem X)
Ta forma krzywicy powodowana jest mutacją w genie PHEX w locus Xp22.11. Chociaż wykazuje zróżnicowaną ekspresję, charakteryzuje się…
Hipochondroplazja
Choroba autosomalna dominująca, prawdopodobnie powodowana mutacją heterozygotyczną w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3) w locus 4p16.3.…
Dysplazja tanatoforyczna
Dysplazja tanatoforyczna jest chorobą autosomalną dominującą spowodowaną mutacją heterozygotyczną w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów w locus…
Achondroplazja
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów w locus 4p16.3. Jest najczęstszą…