Choroba sprzężona z chromosomem X. Powodowana jest mutacją w genie kodującym podjednostkę gamma receptora dla IL-2 (IL2RG) na…
rootml (page 30)
Autoimmunoligiczny zespół limfoproliferacyjny
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacjami somatycznymi lub germinalnymi genu FAS, zlokalizowanego na chromosomie 10, w…
Zespół Blooma
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie RECQL3 na chromosomie 15q26.1, kodującym helikazę DNA. Charakteryzuje się proporcjonalnym niedoborem…
Zespół Hioba (zespół hiper-IgE)
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie STAT3 na chromosomie 17q21. Jest pierwotnym niedoborem…
Choroba Leśniowskiego-Crohna, predyspozycja do choroby
Należy do nieswoistych chorób zapalnych jelit. Może dotyczyć każdego odcinka przewodu pokarmowego – od jamy ustnej do odbytu,jednak…
Nietolerancja laktozy-postać wrodzona
Wrodzony niedobór laktazy jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Spowodowany jest mutacją w genie LCT na chromosomie 2q21.…
Wrodzona biegunka sodowa
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie SPINT2 na chromosomie 19q13. Może przebiegać z wrodzonymi anomaliami (DIAR3) bądź…
Rodzinna gorączka śródziemnomorska
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie MEFV na chromosomie 16p13.3. Charakteryzuje się nawracającymi atakami…
Zespół Shwachmana-Diamonda
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, powodowana mutacją w genie SBDS na chromosomie 7q11. Jest schorzeniem wielosystemowym, charakteryzującym się niewydolnością…
PNDM- utrwalona cukrzyca noworodkowa
Dziedziczona autosomalnie dominująco choroba spowodowana występowanie mutacji m.in. w genie KCNJ11 na chromosomie 11p15.1. Mutacje te mają najczęściej…