rootml (page 17)

Choroba autosomalna dominująca spowodowana mutacją genu NF2, kodującego merlinę na chromosomie 22q13. Nazywana czasami “neurofibromatozą centralną, w przeciwieństwie…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie neurofibrominy (NF1 w locus 17q11.2). Charakteryzuje się występowaniem plam cafe-au-lait,…

Choroba autosomalna dominująca lub recesywna, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie kodującym cyklohydroksylazę 1 GTP (GCH1 na chromosomie 14q13).…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu TCF4 w locus 18q21.2 Charakteryzuje się spowolnieniem umysłowym, charakterystycznymi cechami twarzy, jak…

Dystonia torsyjna to choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie TOR1A, który koduje torsynę- A (białko wiążące…

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana heterozygotyczną mutacją genu TSC2, który koduje tuberynę w locus 16p13. Charakteryzuje się występowaniem nowotworów…

Choroba autosomalna dominująca powodowana powieleniem trójek nukleotydowych CAG, które kodują glutaminę, w genie huntingtyny (HTT w locus 4p16.3).…

Około 15-20% stwardnienia zanikowego bocznego związane jest z mutacją genu dysmutazy ponadtlenkowej (SOD1 w locus 21q22.1). W większości…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją de novo w genie ZEB2 na chromosomie 2q22. Jest zespołem zaburzeń rozwojowych,…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie AVP na chromosomie 20p13, który koduje wazopresynę-hormon antydiuretyczny. Prawidłowo hormony…