rootml (page 15)

Choroba powodowana mutacją heterozygotyczną w genie ATL1 na chromosomie 14q22. Charakteryzuje się bilateralną, symetryczną spastycznością i słabością mięśni…

Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją genu kodującego glipikan 3 (GPC3) w locus Xq26.2. Charakteryzuje się nadmiernym…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu arylsulfatazy A (ARSA) w locus 22q13.33. Niedobór arylsulfatazy powoduje…

Typ A choroby powodowany jest mutacją genu ERCC8 na chromosomie 5q11. Charakteryzuje się nieprawidłowym, powolnym wzrostem i rozwojem,…

Choroba autosomalna dominująca powodowana delecją na chromosomie 4q35, obejmującą region DUX4. Pacjenci dotknięci chorobą charakteryzują się posiadaniem zmniejszonej…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną genu PRRT2 na chromosomie 16p11. Charakteryzuje się nawracającymi, krótkimi atakami mimowolnych ruchów,…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu DDC na chromosomie 7p12. Mutacja prowadzi do wrodzonego błędu w metabolizmie neurotransmiterów,…

Choroba powodowana mutacją hemi- bądź heterozygotyczną w genie GJB1 w locus Xq13. Charakteryzuje się umiarkowaną do ciężkiej neuropatią…

Typ 2A2 choroby powodowany jest mutacją heterozygotyczną genu MFN2 w locus 1p36.2. Jest formą aksonalną choroby z prawidłową…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Powodowana jest mutacją genu HSPB8 w locus 12q24.23. Występuje ze stosunkowo dużą…