Jest powodowana mutacją genu PLP1 w locus Xq22.2, który koduje proteolipidową proteinę 1. Charakteryzuje się występowaniem leukodystrofii hipomielinizacyjnej,…
rootml (page 14)
Zespół Walkera-Warburga
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu ISPD w locus 7p21.2. Mutacja ta skutkuje upośledzoną glikozylacją alfa-dystroglikanu, co nazywane…
Rodzinne wewnątrzczaszkowe naczyniaki jamiste (CCM1)
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu KRIT1 na chromosomie 7q21. Charakteryzuje się występowaniem malformacji naczyniowych, mogących obejmować każdą…
Naprzemienna hemiplegia dziecięca (AHC)
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu ATP1A3 w locus 19q13.2. Jest rzadkim schorzeniem, charakteryzującym się porażeniem połowiczym lub…
Miopatia nemalinowa (nitkowata) typ 3
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący bądź recesywny, powodowana mutacją genu alfa-1-aktyniny w locus 1q42.13. Charakteryzuje się nieprawidłowymi,…
Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna
Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu PHF6 w locus Xq26.2. Charakteryzuje się ciężkim upośledzeniem umysłowym, epilepsją,…
Zespół MELAS
Choroba mitochondrialna powodowana mutacjami w szeregu genów, w tym MTTL1, MTND1, MTND4 i MTND6. Najpowszechniejszą z mutacji jest…
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) i Beckera (BMD)
Choroby sprzężona z chromosomem X, powodowane mutacją genu DMD, kodującego dystrofinę w locus Xp21.2-p21.1. Dystrofia Beckera jest łagodniejszą…
Dystrofia Emery’ego- Dreifussa (EDMD)
Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją genu EMD w locus Xq28, który koduje emerynę. Jest miopatią degeneracyjną,…
HiperCKemia
Choroba autosomalna dominująca powodowana mutacją genu CAV3 w locus 3p25.3. Charakteryzuje się podwyższonym poziomem fosfokinazy kreatynowej w surowicy.…