rootml (page 11)

Choroba autosomalna dominująca, powodwana mutacjami wielu genów, w tym GABRA1 i GABRG2 (w locus 5q34). Charakteryzuje się szybkimi…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana w większości przypadków mutacją w genie ARID1B w locus 6q25.3.¹ Jest zespołem mnogich malformacji,…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie epsilon-sarkoglikanu- SGCE, w locus 7q21.3. Charakteryzuje się mioklonicznymi drgawkami, obejmującymi…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie SLC2A1 w locus 1p34.2. Rozpoczyna się w dzieciństwie postępującą paraplegią spastyczną…

Choroba powodowana jest mutacją genu FHL1 w locus Xq26.3. Jest postępującą dystrofią mięśniową, rozpoczynającą się w wieku dorosłym.…

Jest rozpowszechnionym pierwotnym zaburzeniem rozwojowym, ujawniającym się zazwyczaj do 3. roku życia. Charakteryzuje się triadą objawów: ograniczoną bądź…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie CACNA1S w locus 1q32.1. Wyróżniono dwa typy okresowych…

Choroba powodowana mutacją w genie CYP7B1 w locus 8q12.3. Jest schorzeniem neurologicznym o szerokim spektrum fenotypów. Niektórzy pacjenci…

Dziedziczona jest w sposób sprzężony z chromosomem X. Powodowana zwielokrotnieniem powtórzeń trójnukleotydowych CAG w egzonie 1 genu kodującego…

Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu miotubularyny (MTM1 w locus Xq28). W okresie prenatalnym widoczne są…