Z przyczyn genetycznych zwyrodnienia siatkówki wyróżnia się mutację w genie CFH w locus 1q34 oraz ARMS2 w locus…
rootml (page 10)
Jaskra
Do wystąpienia jaskry może prowadzić wiele czynników, w tym genetycznych. Najczęstszymi z nich są mutacje w genach: CYP1B1…
Niedobór aromatazy łożyskowej (obojnactwo rzekome żeńskie)
Choroba powodowana mutacją w genie CYP19A1 na chromosomie 15q21, która prowadzi do niedoboru aromatazy łożyskowej. Pacjentki dotknięte chorobą…
Niewrażliwość na androgeny
Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie receptora androgenowego (AR) na chromosomie Xq12. Istotą schorzenia jest…
Deficyt progesteronu
Cukrzyca ciążowa
Postać ciążowa cukrzycy dorosłych (MODY2), powodowana heterozygotycznymi mutacjami w genie GCK na chromosomie 7p13. Dotychczas opisano ponad 130…
Przedwczesne wygasanie czynności jajników
Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie FMR1 w regionie Xq26-q28. Jest heterogenną grupą zaburzeń. Określana…
Niepłodność męska
Pakietowe badanie diagnostyczne w niepłodności męskiej obejmuje 8 wybranych, najczęstszych mutacji genu CFTR, delecję regionu AZF chromosomu Y…
Poronienia nawracające, badanie materiału poronnego
Poronieniem, najpowszechniejszym powikłaniem ciąży, nazywamy spontaniczną utratę ciąży zanim płód osiągnie zdolność do życia. Termin ten mieści w…
Padaczka uogólniona z napadami gorączkowymi
Choroba autosomalna dominująca, najczęściej powodowana mutacją w genie GABRG2 w locus 5q34. Mutacja ta powoduje spektrum zaburzeń padaczkowych,…