Choroba recesywna, sprzężona z chromosomem X. Jest powodowana mutacją w genie TIMM8A na chromosomie Xq22. Pacjenci, u których…
rootml (page 36)
Zespół Clove’a
Choroba powodowana mozaicyzmem somatycznym mutacji w genie PIK3CA na chromosomie 3q26. Pacjenci z zespołem Clove’a wykazują postępujące, złożone,…
Zespół Hermansky’ego i Pudlaka
Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacją w genie HPS1 na chromosomie 10q24. Na obraz kliniczny składają się: albinizm…
Cherubizm
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie SH3BP2 na chromosomie 4p16. Między trzecim a czwartym rokiem życia…
Zespół Silvera-Russela
Zespół klinicznie zróżnicowanych objawów, w większości przypadków powodowany przez epigenetyczne zmiany hipometylacji DNA w regionie kontrolnym imprintingu H19/IGF2…
Zespół Denysa-Drasha, guz Wilmsa
Choroba powodowana heterozygotyczną mutacją w genie WT1 na chromosomie 11p13. Ta sama mutacja powoduje izolowany guz Wilmsa, czyli…
Otopalatodigital spectrum disorder
Spektrum zespołów powodowane mutacjami typu gain-of-function w genie kodującym filaminę A (FLNA) na chromosomie Xq28. Jedna z postaci…
Zespół Waardenburga typ 1
Autosomalna dominująca choroba, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie PAX3 na chromosomie 2q36. Ta sama mutacja powoduje typ 3…
Zespół Rothmunda-Tompsona
Autosomalna recesywna choroba powodowana przez mutację w genie helikazy DNA (RECQL4) na chromosomie 8q24. Pacjenci charakteryzują się atrofią,…
Artrogrypoza dystalna
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie TNNT3, TNNI2 lub MYH3. Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany. Najczęściej pacjenci…