rootml (page 34)

Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie PORCN na chromosomie Xp11.23. U płci męskiej prowadzi do…

W patologii łuszczycy i łuszczycowego zapalenia stawów, poza uwarunkowaniami immunologicznymi i środowiskowymi, znaczącą i udokumentowaną rolę odgrywają czynniki…

Znana także pod nazwą zespołu Hornsteina-Knickberga genodermatoza, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie…

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, związana z mutacją genu TP63. Jest to zespół, charakteryzujący się triadą objawów: ektrodaktylia, dysplazja…

Rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, może być ona powodowana mutacjami w wielu genach, m.in : DYNC2H1 na chromosomie…

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, powodowana mutacją w genie KRT17 na chromosomie 17q12-q21, kodującym białko keratynę-17. Typowy obraz kliniczny…

Choroba spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie kodującym koneksynę-31 (GJB3) na chromosomie 1p34. Dotychczas opisano przypadek jednej rodziny, w…

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie CYLD na chromosomie 16q12. Schorzenie objawia się mnogimi naroślami…

Genodermatoza sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie IKK-gamma (gen NEMO) na chromosomie Xq28. Choroba zazwyczaj letalna…

Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie EDA na chromosomie Xq13. Do triady objawów tej choroby…