rootml (page 3)

Choroba powodowana homozygotycznym defektem w genach pseudoautosomalnych SHOX (locus Xp22.33) lub SHOXY (Yp11.2) . Ponieważ mutacja pojawia się…

Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie SLC26A2 na chromosomie 5q32. Bywa widoczna już w okresie prenatalnym i…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie TRPV4 w locus 12q24.1. Charakteryzuje się występowaniem krótkich kończyn z ograniczeniami…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie RMRP na chromosomie 9p13. Jest chondrodysplazją przynasadową, charakteryzującą się krótkimi kończynami,…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie EXT1 (na chromosomie 8) lub EXT2 (na chromosomie 11), które kodują…

Choroba związana z chromosomem X, powodowana mutacją w genie EFNB1 w locus Xq13.1. Jest zaburzeniem rozwoju, które paradoksalnie…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie GDF6 w locus 8q22.1. Charakteryzuje się nieprawidłowym tworzeniem lub segmentacją kręgów…

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie MAFb w locus 20q12. Jest to rodzaj osteolizy, zazwyczaj pojawiający…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie COL10A1 w locus 6q22.1. Charakteryzuje się niskim wzrostem i smyczkowatymi…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie SKI w locus 1p36.33-p36.32. Charakteryzuje się kraniosynostozą, marfanoidalną sylwetką, a…