rootml (page 28)

Trombocytemia jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Powoduje ją m.in. mutacja w genie trombopoetyny na chromosomie 3q27.1 Jest chorobą mieloproliferacyjną,…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowana mutacją w genie RPS19, kodującym rybosomalną proteinę S19 na chromosomie…

Choroba mitochondrialna, autosomalna recesywna. Spowodowana jest mutacją w genie SCO2 na chromosomie 22q13.33. Skutkiem mutacji jest kardioencefalomiopatia, która…

Mutacja w genie SERPINC1, kodującym antytrombinę III na chromosomie 1q25 jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący bądź recesywny.…

Choroba powodowana mutacjami genów HBA1 i HBA2 na chromosomie 16p13.3. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Pacjenci wykazują…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutację w genie HBB (locus 11p15.4), kodującym łańcuch β hemoglobiny. Skutkuje…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją genu KCNQ1 na chromosomie 11p15. Gen ten koduje kanał potasowy…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym fibrylinę 2 (FBN2) na chromosomie 15q.23. Jest to rzadki zespół,…

Wielosystemowa choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, powodowana mutacją w genie KCNJ2 na chromosomie 17q24. Jest kanałopatią, objawiającą się…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie SMAD3 na chromosomie 15q22.33. Pacjenci chorujący na…