Trombocytemia jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Powoduje ją m.in. mutacja w genie trombopoetyny na chromosomie 3q27.1 Jest chorobą mieloproliferacyjną,…
rootml (page 28)
Niedokrwistość Blackfana-Diamonda
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jest spowodowana mutacją w genie RPS19, kodującym rybosomalną proteinę S19 na chromosomie…
Deficyt oksydazy cytochromu C (COX)
Choroba mitochondrialna, autosomalna recesywna. Spowodowana jest mutacją w genie SCO2 na chromosomie 22q13.33. Skutkiem mutacji jest kardioencefalomiopatia, która…
Niedobór antytrombiny III
Mutacja w genie SERPINC1, kodującym antytrombinę III na chromosomie 1q25 jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący bądź recesywny.…
Alfa-talasemia
Choroba powodowana mutacjami genów HBA1 i HBA2 na chromosomie 16p13.3. Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Pacjenci wykazują…
Anemia sierpowata
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutację w genie HBB (locus 11p15.4), kodującym łańcuch β hemoglobiny. Skutkuje…
Zespół Romano-Warda, zespół wydłużonego QT
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją genu KCNQ1 na chromosomie 11p15. Gen ten koduje kanał potasowy…
Zespół Bealsa, wrodzona przykurczowa arachnodaktylia
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym fibrylinę 2 (FBN2) na chromosomie 15q.23. Jest to rzadki zespół,…
Zespół Andersen-Tawil, zespół wydłużonego QT
Wielosystemowa choroba o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, powodowana mutacją w genie KCNJ2 na chromosomie 17q24. Jest kanałopatią, objawiającą się…
Zespół Loeys-Dietza typ III
Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie SMAD3 na chromosomie 15q22.33. Pacjenci chorujący na…