rootml (page 22)

Jednym z powodów występowania kwasicy mleczanowej może być niedobór białka E3 kompleksu dehydrogenazy pirogronianowej. Jest on spowodowany mutacją…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu SI w locus 3q26.1, który koduje sacharazę-izomaltazę. Defekt ten…

Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie lipazy lipoproteinowej (LPL) na chromosomie 8p21. Stężenie trójglicerydów u pacjentów z…

Kardiomiopatia i miopatia sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu LAMP2 w locus Xq24. Obejmuje ona przede wszystkim…

Choroba autosomalna dominująca powodowana mutacją genu LMNA, który koduje laminię A/C na chromosomie 1q22. Charakteryzuje się nieprawidłową dystrybucją…

Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu POLR3B w locus 12q23.3. Jest schorzeniem neurologicznym, charakteryzującym się ataksją móżdżkową i…

Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie LPIN1 na chromosomie 2p25. Charakteryzuje się nawracającymi atakami rabdomiolizy, bólem i…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu TAT w locus 16q22.2, który koduje aminotransferazę tyrozynową. Schorzenie…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu FAH w locus 15q25.1 kodującego hydrolazę fumaryloacetooctanu. Enzym ten jest ostatnim, biorącym…

Choroba powodowana mutacją w genie CLDN16 na chromosomie 3q28, dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jest postępującym schorzeniem, charakteryzującym się hipomagnezemią,…