rootml (page 21)

Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu GCDH w locus 19p13.13, który koduje dehydrogenazę glutarylo-CoA. Charakteryzuje się glejozą i…

Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu ETFA w locus 15q24.2-q24.3, który koduje enzym zaangażowany w transport elektronów w…

Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest spowodowana mutacją genu LIPA na chromosome 10q22. Skutkuje to niedoborem lizosomalnej kwaśnej…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie MOCS1 na chromosomie 6p21. Jest rzadkim schorzeniem metabolicznym o początku w…

Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Powoduje ją mutacja genu HEXB w locus 5q13.3, który koduje podjednostkę beta…

Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją genu MVK w locus 12q24.11. Gen MVK koduje kinazę mewalonianu, dlatego zespół hiper-IgD…

Choroba związana z chromosomem X, spowodowana mutacją genu GK w locus Xp21. Wyróżniono 3 formy kliniczne niedoboru kinazy…

Glikogenoza typu V dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Powodowana przez mutację w genie PYGM, w locus 11q13.1,…

Powodowana jest mutacją genu HMGCL w locus 1p36.11. Dziedziczona autosomalnie recesywnie. Mutacja skutkuje niedoborem liazy 3-hydroksy-3-metylogluratylo-CoA. Manifestuje się…

Jest spowodowana mutacją w genie kodującym karboksylazę propionylo-CoA (PCCA w locus 13q32.3). Deficyt enzymu prowadzi do kwasicy, która…