Choroba autosomalna dominująca powodowana mutacją w genie ACTN4 w locus 19q13.2, który koduje alfa-aktyninę 4. Klinicznie manifestuje się…
rootml (page 20)
Renal coloboma syndrome
Choroba autosomalna dominująca powodowana heterozygotyczną mutacją w genie PAX2 na chromosomie 10q24. Charakteryzuje się nieprawidłowościami w budowie nerek…
Zespół Alporta
Jest genetycznie zróżnicowanym schorzeniem, którego wszystkie formy prowadzą do mutacji w genie kodującym typ IV kolagenu, będący główną…
Wielotorbielowatość nerek- postać dziedziczna autosomalna recesywna
Choroba powodowana mutacją genu PKHD1 w locus 6p12.3-p12.2, który koduje fibrocystynę. Charakteryzuje się powiększonymi, echogenicznymi nerkami z wrzecionowato…
Wielotorbielowatość nerek- postać dziedziczna autosomalna dominująca
Choroba spowodowana mutacją w genie PKD1 w locus 16p13.3 Klinicznie manifestuje się ona przede wszystkim torbielami nerek, torbielami…
Mukowiscydoza
Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie regulatorowym CFTR na chromosomie 7, w locus 7q31.2. Manifestuje się zaburzeniem…
Kwasica fumaranowa
Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu FH na chromosomie 1q43. Jest zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się wczesnym początkiem wystąpienia…
Cholestaza łagodna nawracająca wewnątrzwątrobowa typu 2
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją genu ABCB11, który koduje wątrobowospecyficzną kasetę wiążącą ATP na chromosomie 2q31. Charakteryzuje się…
Choroba Pompego
Powodowana jest mutacją genu GAA, mapowanego w locus 17q25.3. Jest autosomalną recesywną chorobą spichrzeniową, polegającą na gromadzeniu glikogenu…
Deficyt transferazy palmityno-karnitynowej typu I
Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją genu CPT1A na chromosomie 11q13, który koduje palmitoilotransferazę IA karnityny. Jej istotą jest…