rootml (page 19)

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący bądź recesywny. Powodowana jest mutacjami w trzech genach: COL6A1 i COL6A2 (w…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu DRD3 na chromosomie 3q13. Drżenie samoistne jest prawdopodobnie najbardziej powszechnym zaburzeniem ruchowym…

Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją w obrębie genu SMPD1, który koduje kwaśną sfingomielinazę na chromosomie 11p15. Niedobór tego…

Dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest powodowana mutacją w genie GALC (locus 14q31.3), który koduje galaktozyloceramidazę. Choroba Krabbego…

Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Powoduje ją mutacja genu ASPA, kodującego aspartoacylazę na chromosomie 17p. Rozpoczyna się…

Choroba o skomplikowanej patogenezie, która może być dziedziczona autosomalnie dominująco. Powodowana mutacjami wielu genów, w tym PSEN1, PSEN2,…

Choroba sprzężona z chromosomem X. Powodowana jest mutacją genu ABCD1 w locus Xq28, który koduje białko wiążące ATP.…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie CP w locus 3q24-q25, który koduje ceruloplazminę. Niedobór…

Choroba autosomalna dominująca powodowana mutacją heterozygotyczną w genie KCNA1, kodującym kanał potasowy na chromosomie 12p13. Jest schorzeniem neurologicznym,…