rootml (page 13)

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie BSCL2 w lous 11q12.3. Pierwszym objawem choroby jest najczęściej słabość rąk,…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie SLC20A2 na chromosomie 8p11. Jej istotą jest idiopatyczne wapnienie zwojów…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Jest powodowana mutacją w genie CSTB, który koduje cystatynę B w locus…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie SLC19A3, kodującym transporter tiaminy w locus 2q36.3. Zaburzenie metaboliczne, charakteryzujące się…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną de novo genu SETBP1 w locus 18q12.3. Jest łatwo rozpoznawalna, charakteryzuje się…

Choroba autosomalna dominująca powodowna heterozygotyczą ekspansją powtórzeń trójki nukleotydów (CTG)n w regionie 3’ genu DMPK w locus 19q13.32.…

Powodowana jest mutacją genu IQSEC2 w locus Xp11.32. Upośledzone funkcjonowanie umysłowe występuje jako cecha izolowana, bądź jedna z…

Choroba powodowana mutacją genu homeotycznego HESX1 na chromosomie 3p14. Występuje z częstością 1:10 000 żywych urodzeń, tak samo…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu ALDH7A1 w locus 5q23.2. Występuje z częstością 1:400 000-1:700 000. Charakteryzuje się…