rootml (page 38)

Dziedziczony autosomalnie dominująco, powodowany heterozygotyczną mutacją w genie PIK3R1 na chromosomie 5q31. Nazwa zespołu stanowi akronim, pochodzący od…

Zespół autosomalny dominujący, powodowany heterozygotyczną mutacją w genie NSD1 lub delecją w regionie 5q35 zawierającym sekwencję dodatkową dla…

Zespół powodowany przez heterozygotyczną mutację de novo w genie lamininy A (LMNA) na chromosomie 1q22. Może występować w…

Autosomalny dominujący zespół, powodowany heterozygotyczną mutacją w genie SPECC1L na chromosomie 22q11.23 lub heterozygotyczną delecją na chromosomie 22q11.2.…

Zespół powodowany przez heterozygotyczną mutację w genie homeotycznym HLXB9 (MNX1) na chromosomie 7q36. Triada Currarino składa się z…

Heterozygotyczna mutacja w genie kodującym przypuszczalnie czynnik transkrypcyjny SALL1. Charakteryzuje się triadą malformacji : zarośniętym odbytem, dysplastycznymi uszami…

Delecja hemizygotyczna na chromosomie 22q11.2. Haploinsuficjencja genu TBX1 odpowiedzialna jest za większość fizycznych malformacji, charakterystycznych dla tego zespołu.…

Zespół Carney’a typu 1 powodowany jest przez heterozygotyczną mutację w regluatorowej podjednostce 1 genu alfa kinazy proteinowej A…

Zespół powodowany przez heterozygotyczną mutację w genie CHD7 na chromosomie 8q12. Istnieją również dowody na to, że fenotyp…