rootml (page 37)

Choroba autosomalna dominująca, powodowana przez mutacje w genie FOXL2 na chromosomie 3q22.3 Na jej obraz kliniczny składają się:…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ATM na chromosomie 11q22. Gen ten koduje białko kinazy serynowo-treoninowej, należące…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana homozygotyczną mutacją w genie BBS1 na chromosomie 11q13. Obejmuje dysfunkcję 8 białek, które tworzą…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacjami w genie ABCC6. Nosiciele mutacji heterozygotycznych w genie ABCC6 prezentują częściową manifestację schorzenia.…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie NIPBL, który koduje składową kompleksu kohezyn na chromosomie 5p13. Chorzy…

Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie RSK2 na chromosomie Xp22. Jest to rzadka forma opóźnienia…

Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jest spowodowana mutacją w genie ALDH3A2, który koduje dehydrogenazę aldehydu tłuszczowego (FALDH) na chromosomie…

Dziedziczony autosomalnie dominująco zespół, powodowany przez heterozygotyczną mutację w genie SRCAP na chromosomie 16p11. Charakteryzuje się proporcjonalnie niskim…

Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie (JAG1) na chromosomie 20p12, powodującą nieprawidłowości w budowie lub…

Choroba powodowana heterozygotyczną mutacją w genie EFTUD2 na chromosomie 17q21. Jest to rzadki syndrom, objawiający się małogłowiem, hipoplazją…