rootml (page 26)

Sprzężony z chromosomem X niedobór alfa-galaktozydazy A, kodowanej przez gen GLA na chromosomie Xq22. W związku z niedoborem…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu kodującego reduktazę 7-dehydrocholesterolu (DHCR7, zmapowany na chromosomie 11 w…

Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją genu kodującego 21-hydroksylazę steroidową (CYP21A2 w locus 6p21.33). W 95% przypadków 21-hydroksylacja jest…

Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Spowodowana mutacją w genie NR3C1 na chromosomie 5q31, który koduje receptor glukokortykoidowy.…

Choroba dzieczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją genu THRB w locus 3p24.2. Koduje on podjednostkę receptora hormonów…

Choroba dziedziczona w sposóba autosomalny recesywny. Powodowana jest mutacjami w genach AMT (w locus 3p21.31) oraz GLDC (w…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w genie ACADM w locus 1p31.1, który koduje dehydrogenazę acylo-CoA…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie kodującym beta-galaktozydazę 1 (GLB1 w locus 3p22.3). Charakteryzuje się gromadzeniem substratów…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie kodującym galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazę (GALT w locus 9p13.3). Większość pacjentów…

Choroba metaboliczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Zarówno fenyloketonuria, jak i umiarkowana hiperfenyloalaninemia są skutkiem mutacji genu PAH…