rootml (page 8)
Siatkówczak (Retinoblastoma)
Rak rdzeniasty tarczycy, postać rodzinna
Polipowatość jelita grubego
Polipowatość gruczolakowa jelita grubego (FAP), postać rodzinna
Czerniak
Badanie mutacji genu KRAS
Badanie genu EGFR
Badanie genu BRAF
Aniridia, katarakta, hipoplazja nerwu wzrokowego
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu PAX 6 w locus 11p13. Obejmuje cały narząd wzroku, nazywana jest jednak…