rootml (page 33)

Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją w genie COL7A1, kodującym kolagen typu VII na chromosomie 3p21.31. W tej…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacjami w genie keratyny 5 KRT5 (na chromosomie 12q13.13) oraz keratyny 14 KRT14( na…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ECM1 na chromosomie 1q21. Obraz kliniczny jest zróżnicowany. Pacjenci dotknięci tym…

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją w genie MSX1 na chromosomie 4p16.2. Jest dysplazją ektodermalną, dotyczy…

Genodermatoza dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu TGM5 na chromosomie 15q15.2. Jej istotą jest złuszczanie naskórka…

Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie inhibitora C1(SERPING1) na chromosomie 11q12.1. Istotą choroby są miejscowe obrzęki podskórne…

Jest chorobą dziedziczoną autosomalnie dominująco. Powodowana przez mutacje w genie KIT na chromosomie 4q12. Czasami przybiera postać uogólnioną,…

Choroba ta dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie TGM1 na chromosomie 14q12. Istotą schorzenia jest nadmierna…

Heterozygotyczna mutacja w genie ABCA12 na chromosomie 2q35 powoduje wrodzoną rybią łuskę, która może być śmiertelna. Noworodek urodzony…

Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie WNT10A na chromosomie 2q35. Jest to forma dysplazji ektodermalnej. Pacjenci prezentują…