Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu KAL1 w locus Xp22.31. Jest hipogonadyzmem hipogonadotropowym z towarzyszącą anosmią…
rootml (page 23)
Hipokalcemia z zespołem Barttera
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu CASR (w locus 3q13.3-q21.1). Klinicznie manifestuje się obniżeniem poziomu wapnia, przy prawidłowym…
Mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza typu 1
Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją genu MEN1 na chromosomie 11q13. Klinicznie charakteryzuje się występowaniem zróżnicowanych kombinacji guzów…
Deficyt dehydrogenazy dihydrolipoamidowej
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją genu DLD na chromosomie 7q31. Biochemicznie charakteryzuje się niedoborem trzech istotnych enzymów (BCKDC,…
Choroba Taya-Sachsa
Schorzenie dziedziczone w sposób autosomalny recesywny, spowodowane mutacją w genie HEXA, który koduje podjednostkę alfa heksozaminidazy A na…
Cytrulinemia klasyczna, typ I
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ASS1 w locus 9q34.11., który koduje syntetazę arginino-bursztynianową. Zbyt wysokie stężenie…
Cyturulinemia typ II, postać noworodkowa
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie SLC25A13 w locus 7q21.3, która skutkuje cholestazą wewnątrzwątrobową. Mutacja w tym…
Wrodzony przerost nadnerczy postać nieklasyczna
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie HSD3B2 na chromosomie 1p12, która powoduje niedobór dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej. Prowadzi to…
Miopatia lipidowa (LCHAD)
Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie HADHA (locus 2p23.3), który koduje trójfunkcyjne białko mitochondrialne. Jest ono zbudowane…
Deficyt syntetazy holokarboksylazy
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją genu HLCS w locus 21q22.13. Jej istotą jest deficyt holokarboksylazy odpowiadający na biotynę.…