Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie MYCN na chromosomie 2p24. Charakteryzuje się występowaniem…
rootml (page 2)
Zespół Cohena
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie COH1 w locus 8q22.2. Jest zespołem wielonarządowym, charakteryzującym się m.in. dysmorfią…
Zespół Holt-Orama
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie TBX5 w locus 12q24.21. Charakteryzuje się anomaliami kończyn górnych i obręczy…
Zespół Peny i Shokeira
Choroba autosomalna recesywna, najczęściej spowodowana biallelicznymi mutacjami w genach DOK7 (locus 4p16.3) i RAPSN (locus 11p11.2). Nazywana jest…
Zespół Rubinsteina- Taybiego
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym białko wiążące koaktywator transkrypcyjny CREB (CREBBP) w locus 16p13.3. Jest…
Zespół Kabuki
Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie KMT2D w locus 12q13.12. Charakteryzuje się wrodzonym upośledzeniem umysłowym z cechami…
Trombocytopenia
Choroba najczęściej powodowana mutacjami w genach MASTL (w locus 10p12.1) i ANKRD26 (w locus ANKRD26). Charakteryzuje się zmniejszoną…
Zespół Ellis – van Crevelda
Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie EVC w locus 4p16.2. Jest dysplazją szkieletową, charakteryzującą się występowaniem krótkich…
Zespół Hajdu-Cheney
Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie NOTCH2 na chromosomie 1p12. Jest rzadkim schorzeniem, charakteryzującym się niskim wzrostem,…
Zespół Robinowa
Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ROR2 w locus 9q22.31. Jest ciężką dysplazją szkieletową, charakteryzującą się występowaniem…