Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją w genie regulatorowym CFTR na chromosomie 7, w locus 7q31.2.
Manifestuje się zaburzeniem funkcji egzokrynnych trzustki, jelit, przewodów żółciowych (powodując marskość żółciową pierwotną), gruczołów oskrzelowych (powodując przewlekłe infekcje oskrzelowo-płucne z rozedmą) i gruczołów potowych. Zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn dotkniętych chorobą pojawia się niepłodność.