Powodowana jest mutacją genu GAA, mapowanego w locus 17q25.3. Jest autosomalną recesywną chorobą spichrzeniową, polegającą na gromadzeniu glikogenu w lizosomach. Głównymi cechami klasycznej formy niemowlęcej są kardiomiopatia i hipotonia mięśniowa. W młodzieńczym i dorosłym typie choroby w obrazie klinicznym dominuje zajęcie mięśni szkieletowych.¹
¹Matsuishi et al. (1984)