Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją genu ABCB11, który koduje wątrobowospecyficzną kasetę wiążącą ATP na chromosomie 2q31.
Charakteryzuje się cholestazą o wczesnym początku, która postępuje prowadząc do zwłóknienia wątroby i marskości. Przed osiągnięciem dorosłości pacjenci rozwijają późne stadium niewydolności wątroby.¹
¹Alonso et al., 1994; Whitington et al., 1994; Klomp et al., 2004