autor: mgr Klaudia Sałamunia Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej jest najczęstszą enzymopatią krwinek czerwonych na świecie. Choroba wynika ze zmniejszonej…
Klaudia Sałamunia
mgr Klaudia Sałamunia
Diagnosta Laboratoryjny (PWZDL: 16838), Absolwentka kierunku Analityka Medyczna Uniwersytetu Medycznego w Łodzi (Wydział Farmaceutyczny z Oddziałem Medycyny Laboratoryjnej) w 2018 r. Od początku drogi zawodowej do 2025 roku związana z Regionalnym Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa w Łodzi, gdzie zdobyła cenne doświadczenie i umiejętności oraz otrzymała uprawnienia do samodzielnego wykonywania badań w zakresie immunologii transfuzjologicznej. Obecnie realizuje się zawodowo na Pracowni Immunologii Transfuzjologicznej SP ZOZ CSK Uniwersytetu Medycznego.
Sferocytoza wrodzona
autor: mgr Klaudia Sałamunia Sferocytoza wrodzona (hereditary spherocytosis, HS) jest najczęściej występującą dziedziczną niedokrwistością hemolityczną w populacji europejskiej,…
Zespół Wiskotta-Aldricha
autor: mgr Klaudia Sałamunia Zespół Wiskotta-Aldricha (WAS, Wiskott-Aldrich syndrome) jest rzadkim, pierwotnym niedoborem odporności sprzężonym z chromosomem X.…
Miotonia wrodzona
autor: Klaudia Sałamunia Miotonia wrodzona (myotonia congenita) jest rzadką, dziedziczną kanałopatią mięśni szkieletowych. Objawy fenotypowe wynikają z mutacji…
Choroba Wilsona
autor: mgr Klaudia Sałamunia Choroba Wilsona, określana również jako zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, jest rzadką autosomalnie recesywną chorobą genetyczną spowodowaną…
Zespół Waardenburga
autor: mgr Klaudia Sałamunia Zespół Waardenburga jest rzadkim schorzeniem genetycznym, najczęściej dziedziczonym autosomalnie dominująco, wynikającym z zaburzeń migracji…