Choroba autosomalna recesywna powodowana mutacją genu FH na chromosomie 1q43.
Jest zaburzeniem metabolicznym charakteryzującym się wczesnym początkiem wystąpienia objawów, jakimi są hipotonia, ciężkie spowolnienie psychomotoryczne oraz nieprawidłowości w budowie mózgu, takie jak agenezja ciała modzelowatego, defekty zakrętów mózgu, czy wentrikulomegalia. Wielu pacjentów prezentuje kwasicę metaboliczną i/lub encefalopatię w okresie noworodkowym.¹
¹Kerrigan et al., 2000 and Mroch et al., 2012