Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie PTPN11 na chromosomie 12q24.
Pacjenci z zespołem Noonan charakteryzują się niskim wzrostem, dysmorfią twarzową i szerokim spektrum wrodzonych wad serca. Najbardziej charakterystyczne cechy twarzy chorych to szerokie czoło, hiperteloryzm, ustawione skośnie i w dół szpary powiekowe, wysoko sklepione podniebienie i nisko osadzone, skierowane ku tyłowi uszy. Wady serca obecne są u ok. 90% pacjentów w postaci stenozy pnia płucnego, kardiomiopatii przerostowej i wielu innych.
Dodatkowo u pacjentów występować mogą deformacje szkieletu, płetwiasta szyja, spowolnienie umysłowe, spodziectwo i skaza krwotoczna.¹
¹Tartaglia et al., 2002