Choroba spowodowana mutacją w genie PKD1 w locus 16p13.3
Klinicznie manifestuje się ona przede wszystkim torbielami nerek, torbielami wątroby oraz tętniakami wewnątrzczaszkowy. Najczęstszymi powikłaniami są przewlekły ból oraz kamica nerkowa. Najbardziej poważną komplikacją jest zaś późne stadium niewydolności nerek, które występuje do 60 roku życia u około połowy pacjentów. Typowo początek objawów ma miejsce mniej więcej w połowie życia, jednak może wystąpić już od okresu niemowlęcego do 80. roku życia.¹
¹Wu and Somlo, 2000