Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu FAH w locus 15q25.1 kodującego hydrolazę fumaryloacetooctanu. Enzym ten jest ostatnim, biorącym udział w degradacji tyrozyny.
Klinicznie tyrozynemia typu I charakteryzuje się postępującą niewydolnością wątroby i wtórną dysfunkcją kanalików nerkowych, prowadzącą do krzywicy hipofosfatemicznej. Początek objawów może wystąpić od okresu niemowlęcego do młodzieńczego. Większość pacjentów z ostrą tyrozynemią rozwija niewydolność wątroby w kilka tygodni po urodzeniu. Z kolei w przewlekłej tyrozynemii głównym objawem może być krzywica. Nieleczeni pacjenci umierają z powodu marskości bądź raka wątrobowokomórkowego w młodym wieku.¹
¹Bliksrud et al., 2005