Choroba autosomalna dominująca powodowana heterozygotyczną mutacją w genie PAX2 na chromosomie 10q24.
Charakteryzuje się nieprawidłowościami w budowie nerek i narządu wzroku. Mniej powszechne objawy to utrata słuchu, anomalie ośrodkowego układu nerwowego, miękka skóra, rozluźnienie więzadeł i/lub anomalie genitaliów.¹
Schorzenie wykazuje dużą międzyosobniczą różnorodność. Cechy budowy nerek mogą być częścią wrodzonego spektrum malformacji nerek i układu moczowego (CAKUT) i niektórzy pacjenci z mutacją genu PAX2 prezentują objawy CAKUT bez oczywistych nieprawidłowości narządu wzroku, które mogą być u nich tak łagodne, że trudno je wykryć bez specjalistycznych metod screeningowych.²
Zaburzenia narządu wzroku obejmują dysplazję nerwu wzrokowego, objaw powoju (tarcza nerwu wzrokowego w kształcie powoju), colobomę siatkówki, małą średnicę rogówki, garbiaka twardówki, torbiel nerwu wzrokowego, małoocze i dysplazję plamki żółtej.
Nerki najczęściej są małe, o nieprawidłowej budowie (hipodysplazja nerek), mają mniej kłębuszków nerkowych które są powiększone (oligomeganefronia).
Wszystkie powyższe nieprawidłowości skutkują pogorszoną ostrością wzroku i odwarstwieniem siatkówki, nadciśnieniem, białkomoczem i niewydolnością nerek, najczęściej prowadzącą aż do jej końcowego stadium. ³
¹Eccles and Schimmenti, 1999; Negrisolo et al., 2011
²Negrisolo et al., 2011; Iatropoulos et al., 2012
³Schimmenti, 2011