Dziedziczona autosomalnie dominująco choroba spowodowana występowanie mutacji m.in. w genie KCNJ11 na chromosomie 11p15.1. Mutacje te mają najczęściej charakter spontaniczny.
Może być jedną z przyczyn cukrzycy wykrywanej u noworodków i należy go podejrzewać przede wszystkim, jeżeli pojawia się w pierwszych miesiącach życia. Ze względu na niedobór insuliny u dzieci z PNDM występują zwykle duże stężenia glukozy, kwasica ketonowa i mała masa urodzeniowa.
Cukrzyca utrzymuje się przez całe życie i wymaga stosowania odpowiedniej diety oraz farmakoterapii.