Wrodzony niedobór laktazy jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny. Spowodowany jest mutacją w genie LCT na chromosomie 2q21.
Jest to ostre schorzenie żołądkowo-jelitowe, objawiające się wodnistą biegunką u noworodków karmionych mlekiem matki, bądź mieszankami zawierającymi laktozę.