Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją w genie NAGLU w locus 17q21.2, który koduje N-alfa-acetyloglukozoaminidazę.
Wskutek nieprawidłowości enzymatycznych dochodzi do akumulacji siarczanu heparanu w organizmie. Klinicznie pacjenci prezentują postępującą neurodegenerację, zaburzenia zachowania, umiarkowane zmiany w układzie szkieletowym i skrócony czas przeżycia. Stopień zaawansowania zaburzeń rozciąga się od łagodnego do bardzo ostrego.¹
¹Chinen et al., 2005