Choroba autosomalna dominująca, powodowana heterozygotyczną mutacją genu MEN1 na chromosomie 11q13.
Klinicznie charakteryzuje się występowaniem zróżnicowanych kombinacji guzów przytarczyc, wysp trzustkowych, komórek endokrynnych dwunastnicy i przedniego płata przysadki. Wykazuje penetrację sięgającą 94% do 50 roku życia.
Mniej powszechnie występują także nowotwory łagodne i nieprzerzutujące, takie jak tłuszczaki, czy naczyniakowłókniaki, które mogą powodować jednak komplikacje stanu zdrowia pacjenta, wydzielając hormony, m.in. gastrynę, insulinę, parathormon, prolaktynę, hormon wzrostu, glukagon, czy adrenokortykotropinę.¹
¹Chandrasekharappa et al., 1997