Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Spowodowana mutacją w genie kodującym palmitoilotransferazę II karnityny (CPT2 w locus 1p32.3).
Jej istotą jest zaburzenie oksydacji długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Forma miopatyczna prezentowana jest najczęściej przez dzieci/młodych dorosłych z bólem mięśniowym z (lub w większości przypadków bez) towarzyszącą mioglobinurią, której towarzyszy podwyższony poziom kinazy kreatynowej w surowicy po intensywnym wysiłku fizycznym, gorączce lub przedłużającym się głodzeniu. Stopień zaawansowania ataków jest znacząco zróżnicowany. Mioglobinuria prowadzić może do niewydolności nerek i śmierci.¹
¹Deschauer et al., 2005 and Longo et al., 2006