Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie AGPAT2 (locus 9q34.3).
Uogólniona lipodystrofia wrodzona, zwana inaczej zespołem Berardinelliego-Seipa,
charakteryzuje się nieobecnością tkanki tłuszczowej od urodzenia bądź wczesnego okresu niemowlęcego i insulinoopornością. Innymi cechami występującym w tym schorzeniu są: rogowacenie ciemne, hipertrójglicerydemia, zmieniona tolerancja glukozy bądź cukrzyca, hipertrofia mięśniowa, hepatomegalia, a także cechy akromegaloidalne.¹
¹Garg, 2004