W diagnostyce kardiomiopatii przerostowej wykorzystuje się najczęściej analizę genów MYH7,MYBPC3, TNNT2 i LMNA, których mutacje heterozygotyczne prowadzą do rozwoju choroby. Geny te kodują białka wchodzące w skład mięśnia sercowego.
We wczesnych jej stadiach powiększenie przedsionków wywołuje charakterystyczne zmiany w EKG, a także zmiany osłuchowe. Pogłębiające się zwężenie drogi odpływu z serca może powodować arytmię, niewydolność zastoinową lub nawet nagłą śmierć sercową.
Ze względu na genetyczne podłoże choroby, u krewnych osób chorych należy przeprowadzać badania przesiewowe w celu wykrycia utajonej choroby.