Choroba powodowana mutacją w genie CLDN16 na chromosomie 3q28, dziedziczona autosomalnie recesywnie.
Jest postępującym schorzeniem, charakteryzującym się hipomagnezemią, nadmiernym wydzielaniem jonów wapnia i magnezu z moczem oraz nefrokalcynozą. Z czasem pojawia się niewydolność nerek i w około 50% w drugiej dekadzie życia konieczna jest terapia nerkozastępcza.¹
¹Muller et al., 2006