Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją genu CASR (w locus 3q13.3-q21.1).
Klinicznie manifestuje się obniżeniem poziomu wapnia, przy prawidłowym poziomie parathormonu(PTH) w surowicy. Około 50% pacjentów ma hipokalcemię umiarkowaną lub bezobjawową, parestezje, skurcze mięśni podudzia i stopy oraz ataki padaczki; u około 10% diagnozowana jest hiperkalcuria i kamica nerkowa; powyżej 35% pacjentów wykazuje zwapnienia zwojów nerwowych.¹
¹Nesbit et al., 2013