Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie ALPL (locus 1p36.12), który koduje tkankowo niespecyficzną fosfatazę zasadową.
Klinicznie schorzenie charakteryzuje się upośledzoną mineralizacją kości, biochemicznie natomiast niedostateczną aktywnością tkankowo niespecyficznej fosfatazy zasadowej. Ze względu na początek występowania objawów wyróżniono cztery postaci: okołoporodową, niemowlęcą, dziecięcą i dorosłą.¹ Dodatkowo wyróżnia się postać piątą- odontohipofosfatazję- która pierwotnie dotyczy jedynie zębów.²
¹Fraser (1957)
²Whyte (1988)