Choroba autosomalna recesywna spowodowana mutacją w genie PTS, zlokalizowanym na chromosomie 11 w locus 11q23.1. Gen PTS koduje enzym zaangażowany w syntezę lub regenerację tetrahydrobiopteryny (BH4).
Pod pojęciem hiperfenylananinemii z deficytem tetrahydrobiopteryny mieści się heterogenna grupa postępujących zaburzeń neurologicznych. BH4 jest kofaktorem hydroksylazy fenyloalaninowej, hydroksylazy tyrozynowej oraz hydrolazy tryptofanowej- dwie ostatnie zaangażowane są w syntezę neuroprzekaźników.
W skład jej obrazu klinicznego wchodzą hiperfenyloalaninemia oraz wyczerpanie neurotransmitterów (dopaminy i serotoniny), co skutkuje postępującymi zaburzeniami poznawczymi i motorycznymi.¹
¹Dudesek et al., 2001