W diagnostyce hipercholesterolemii kluczowe znaczenie ma analiza genu LDLR na chromosomie 19p13.2, w genie APOB na chromosomie 2p24 oraz genie PCSK9 na chromosomie 1p32.3, których mutacje powodują hipercholesterolemię rodzinną (AD).
Charakteryzuje ją wysoki poziomu cholesterolu LDL w surowicy, który współistnieje z prawidłowymi poziomami HDL, VLDL i trójglicerydów. Powoduje on odkładanie nadmiaru cholesterolu w skórze (xanthelasma), ścięgnach (xanthoma) oraz w tętnicach wieńcowych (choroba niedokrwienna serca).¹
¹Hobbs et al., 1992