Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie kodującym beta-galaktozydazę 1 (GLB1 w locus 3p22.3).
Charakteryzuje się gromadzeniem substratów gangliozydów w lizosomach. Klinicznie pacjenci wykazują neurodegenerację i nieprawidłowości szkieletowe o różnym stopniu zaawansowania. Istnieją trzy główne warianty kliniczne sklasyfikowane pod względem ciężkości i aktywności beta-galaktozydazy. Postać typu I (niemowlęca) charakteryzuje się gwałtownym pogorszeniem psychomotoryki około 6. miesiąca życia, zajęciem centralnego układu nerwowego, hepatosplenomegalią, dysmorfią twarzy, zmianami plamki żółtej przypominającymi wisienkę, dysplazją szkieletową i wczesnym zgonem pacjenta. Postać II (późnoniemowlęca) zaczyna się między 7.miesiącem a 3.rokiem życia i charakteryzuje się zajęciem centralnego układu nerwowego, zaburzeniami psychomotorycznymi, napadami drgawkowymi, zlokalizowanymi zmianami szkieletowymi i przeżyciem do okresu dzieciństwa. Typ III (dorosły/przewlekły) rozpoczyna się między 3.a 30. rokiem życia i charakteryzuje się zlokalizowanym zajęciem układu kostnego i OUN, co objawia się dystonią, zaburzeniami mowy i chodu.
Wykazano istnienie odwrotnej korelacji pomiędzy nasileniem choroby a aktywnością pozostałego enzymu.¹
¹Suzuki i in., 2001