Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie kodującym galaktozo-1-fosforanourydylo-transferazę (GALT w locus 9p13.3).
Większość pacjentów prezentuje objawy w okresie noworodkowym, po podaniu galaktozy. Choroba objawia się żółtaczką, hepatosplenomegalią, niewydolnością wątroby, nietolerancją pokarmową, hipoglikemią, dysfunkcją kanalików nerkowych, hipotonią mięśniową, zaćmą, a nawet sepsą. Długoterminowe powikłania obejmują spowolnienie umysłowe, dyspraksję słowną, zaburzenia motoryczne i hipogonadyzm hipergonadotropowy.¹
¹ Bosch, 2006