Choroba metaboliczna dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Zarówno fenyloketonuria, jak i umiarkowana hiperfenyloalaninemia są skutkiem mutacji genu PAH na chromosomie 12q23.2. Powodują one niedobór hydroksylazy fenyloalaninowej, która katalizuje proces hydroksylacji fenyloalaniny do tyrozyny. Niezdiagnozowana i nieleczona choroba powoduje upośledzenie rozwoju dziecka po urodzeniu, gdyż wysoki poziom fenyloalaniny jest neurotoksyczny.¹
¹Zurfluh et al., 2008